ব্রাজিলিয়ান গ্রামে জর্জরিত জেনেটিক ডিসঅর্ডার স্পোয়ান সিনড্রোম কী? – ফার্স্টপোস্ট

কয়েক বছর ধরে, একটি ছোট ব্রাজিলিয়ান শহরে পরিবার তাদের বাচ্চাদের আস্তে আস্তে হাঁটার ক্ষমতা হারাতে দেখেছে – এবং কেন কেউ জানত না কেন।

ব্রাজিলের উত্তর -পূর্বে গভীরভাবে টাক করা সেরিনহা ডস পিন্টোসে বাচ্চারা অন্য কারও মতো বেড়ে উঠত। কিন্তু তারা কৈশোর বয়সে পৌঁছানোর সময়, কিছু পরিবর্তন হতে শুরু করে। তাদের পা দুর্বল হয়ে গেছে। অন্য কেউ সবে তাদের বাহু সরাতে পারত।

কেন এটি ঘটছে তা পরিবারগুলির কোনও ধারণা ছিল না। প্রজন্মের পরে প্রজন্মের, একই হৃদয়বিদারক প্যাটার্নটি ক্রমবর্ধমান উদ্বেগের সাথে নিজেকে পুনরাবৃত্তি করেছিল যে কিছু ভুল ছিল।

তারপরে এসেছিল সিলভানা সান্টোস।

সাও পাওলোর একজন জীববিজ্ঞানী এবং জেনেটিক বিশেষজ্ঞ, সান্টোস প্রথম 20 বছর আগে গ্রামে এসেছিলেন। একটি ছোট তদন্ত হিসাবে যা শুরু হয়েছিল তা ধীরে ধীরে অনেক বড় কিছুতে রূপান্তরিত হয়েছিল – গবেষণা, ডিএনএ নমুনা এবং কয়েক ডজন পরিবারের সাথে সাক্ষাত্কার।

শেষ পর্যন্ত, তিনি এগুলি একসাথে ছুঁড়েছিলেন। রহস্য অসুস্থতার একটি নাম ছিল: স্পোয়ান সিনড্রোম।

জেনেটিক মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট, সিন্ড্রোম ধীরে ধীরে স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, সময়ের সাথে সাথে শরীরকে দুর্বল করে এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ব্যক্তি তাদের 50 এর দশকের দ্বারা সম্পূর্ণ নির্ভরশীল হয়ে ওঠে।

সান্টোসের আবিষ্কারটি ছিল গ্রাউন্ডব্রেকিং। এটি প্রথমবারের মতো এই রোগটি বিশ্বের যে কোনও জায়গায় চিহ্নিত করা হয়েছিল। এবং সেরিনহা ডস পিন্টোসের লোকদের জন্য, এটি সমস্ত কিছু পরিবর্তন করেছে।

“তিনি আমাদের কখনই একটি রোগ নির্ণয় দিয়েছিলেন। গবেষণার পরে, সহায়তা এসেছিল: লোক, তহবিল, হুইলচেয়ারস,” মারকুইনহোস, রোগীদের মধ্যে একজন, মারকুইনহোস বলেছিলেন বিবিসি।

তাহলে স্পোয়ান সিনড্রোমটি ঠিক কী এবং কেন এটি এই ব্রাজিলিয়ান শহরে এত লোককে প্রভাবিত করেছে? এখানে একটি কাছাকাছি চেহারা।

পিন্টোস সেরিনহা: 'নিজস্ব একটি পৃথিবী'

সিলভানা সান্টোস যখন প্রথম সেরিনহা ডস পিন্টোসে এসেছিলেন, তখন তিনি বলেছিলেন, এটি “নিজস্ব একটি জগতে” পা রাখার মতো ছিল – কেবল লীলা দৃশ্যাবলী এবং পাহাড়ের দৃশ্যের কারণে নয়, বরং সবাই কতটা ঘনিষ্ঠভাবে সংযুক্ত ছিল তার কারণেও।

তিনি যত বেশি হাঁটলেন এবং স্থানীয়দের সাথে কথা বললেন, তিনি কাজিনদের মধ্যে সাধারণ বিবাহগুলি কতটা সাধারণ বিয়ে করেছিলেন তাতে তিনি তত বেশি অবাক হয়েছিলেন। 5000 এরও বেশি লোকের শহরটি প্রজন্ম ধরে মোটামুটি বিচ্ছিন্ন হয়ে পড়েছে, খুব সামান্য চলাচলে বা বাইরে চলে গেছে। ফলস্বরূপ, কাজিনের বিবাহগুলি সামাজিকভাবে গৃহীত এবং উল্লেখযোগ্যভাবে সাধারণ।

সান্টোসের নেতৃত্বে ২০১০ সালের একটি সমীক্ষায় জানা গেছে যে সেরিনহায় ৩০ শতাংশেরও বেশি দম্পতি রক্তের সাথে সম্পর্কিত ছিল। এবং এই দম্পতিদের মধ্যে, এক তৃতীয়াংশ কমপক্ষে একটি শিশু একটি প্রতিবন্ধী ছিল, অনুসারে বিবিসি।

এটিকে দৃষ্টিকোণে বলতে গেলে, বিশ্বব্যাপী, কাজিনের বিবাহগুলি সমস্ত ইউনিয়নের প্রায় 10 শতাংশ – তবে সংখ্যাটি বন্যভাবে পরিবর্তিত হয়। পাকিস্তানের মতো দেশগুলিতে হার ৫০ শতাংশের উপরে। বিপরীতে, এটি মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং রাশিয়ার মতো জায়গায় 1 শতাংশেরও কম। ব্রাজিলে সামগ্রিকভাবে, এটি 1-4 শতাংশের মধ্যে।

চাচাত ভাইদের কাছে জন্ম নেওয়া বেশিরভাগ শিশুরা সম্পূর্ণ সুস্থ থাকলেও জেনেটিসিস্টরা উল্লেখ করেছেন যে বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধিগুলিতে যাওয়ার ঝুঁকি প্রায় দ্বিগুণ হয়ে যায় যখন বাবা উভয়ই একই ডিএনএ ব্যাকগ্রাউন্ড ভাগ করে নেয়।

“যদি কোনও দম্পতি সম্পর্কিত না হয় তবে বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত সন্তানের জন্মের সম্ভাবনা প্রায় ২-৩ শতাংশ। চাচাত ভাইদের জন্য, ঝুঁকিটি গর্ভাবস্থায় প্রতি ৫-– শতাংশে বেড়েছে,” ফেডারেল ইউনিভার্সিটি অফ রিও গ্র্যান্ডে সুলের জেনেটিক বিশেষজ্ঞ লুজিভান কোস্টা রিস ব্যাখ্যা করেছিলেন।

“সেরিনহা ডস পিন্টোসে, গভীর নিচে, আমরা সকলেই চাচাত ভাই। আমরা সবার সাথে সম্পর্কিত,” 25 বছর বয়সী লরিসা কুইরোজ বলেছেন, যিনি তার দূর আত্মীয়কে বিয়ে করেছিলেন। তিনি বলেছিলেন যে তিনি এবং তার স্বামী সওলো বেশ কয়েক মাসের ডেটিংয়ের পরে কেবল তাদের সাধারণ পূর্বপুরুষকে আবিষ্কার করেছিলেন।

একটি জিন খেলা

সিলভানা সান্টোসের জন্য একটি সাধারণ গবেষণা ট্রিপ হিসাবে যা শুরু হয়েছিল তা দ্রুত একটি মিশনে পরিণত হয়েছিল যা বছরের পর বছর ধরে ছড়িয়ে পড়ে।

তিনি সাও পাওলো থেকে সেরিনহা ডস পিন্টোসকে তার চেয়ে বেশি বার গুনতে পারেন – দরজার উপর ঝাঁকুনি দেওয়া, ডিএনএর নমুনা সংগ্রহ করা, কফির উপর দিয়ে পরিবারের সাথে বসে এবং ধীরে ধীরে ধাঁধাটি একসাথে পাইজ করে তোলেন।

2005 এর মধ্যে, তার দল স্পোয়ান সিনড্রোম বর্ণনা করে প্রথম বৈজ্ঞানিক কাগজ প্রকাশ করেছে। এটি একটি যুগান্তকারী ছিল।

কারণ? একটি ক্রোমোজোমে একটি ক্ষুদ্র মোছা মস্তিষ্কের কোষগুলিতে একটি মূল প্রোটিনের অতিরিক্ত উত্পাদন বাড়ে। সময়ের সাথে সাথে, সেই ভারসাম্যহীনতা শরীরের স্নায়ুতন্ত্রকে ভেঙে ফেলতে শুরু করে।

তবে গবেষকরা আরও বেশি কী মুগ্ধ করেছিলেন তা হ'ল এই রূপান্তরটি কতটা পুরানো বলে মনে হয়েছিল, সম্ভবত শহরটি নিজেই গঠনের অনেক আগে থেকেই শতাব্দী পূর্বের ডেটিং হয়েছিল।

বিজ্ঞানীরা যখন স্পোন রোগীদের ডিএনএর দিকে ঘনিষ্ঠ হন, তখন তারা শক্তিশালী ইউরোপীয় বংশধরদের সন্ধান করেছিলেন: পর্তুগিজ, ডাচ এবং সেফার্ডিক ইহুদি শিকড়।

এই তত্ত্বটি ওজন বাড়িয়ে তোলে যখন মিশরে দু'জন লোকও স্পোয়ান ধরা পড়ে। তাদের ডিএনএ ব্রাজিলের ক্ষেত্রে একই জিনগত চিহ্নিতকারী দেখিয়েছিল।

স্যান্টোস বিবিসিকে বলেছেন, “এটি সম্ভবত সম্পর্কিত সেফার্ডিক ইহুদি বা তদন্ত থেকে পালিয়ে আসা মোরস নিয়ে এসেছিল।” তিনি আরও বিশ্বাস করেন যে সেখানে আরও অবিচ্ছিন্ন মামলা থাকতে পারে – সম্ভবত পর্তুগাল এবং এর বাইরেও।

এখনও অবধি বিশ্বজুড়ে ৮২ টি মামলা চিহ্নিত করা হয়েছে।

কোন নিরাময় আছে?

স্প্যানের কোনও নিরাময় নেই – এখনও নয়। তবে সান্টোসের গবেষণা জনসাধারণের বোঝাপড়া পরিবর্তন করতে সহায়তা করেছে। যেখানে একসময় শর্তটি সহ শিশুদের “পঙ্গু” লেবেল করা হয়েছিল, লোকেরা এখন তাদের স্পষ্টতা এবং মমত্ববোধের সাথে কথা বলে। তারা কেবল স্প্যান আছে বলে জানা গেছে, রিপোর্ট বিবিসি।

আজ, সান্টোস একটি সরকারী সমর্থিত উদ্যোগের অংশ যা ব্রাজিল জুড়ে 5,000 দম্পতিদের অবিচ্ছিন্ন জেনেটিক রোগের জন্য স্ক্রিন করবে।

স্বাস্থ্য মন্ত্রনালয় দ্বারা সমর্থিত এই প্রকল্পটি চাচাত ভাইদের বিবাহ বন্ধ করার লক্ষ্য নয়। পরিবর্তে, এটি পরিবারকে অবহিত পছন্দ করার জন্য জ্ঞান দেওয়ার বিষয়ে।

এখন বিশ্ববিদ্যালয়ের একজন অধ্যাপক, সান্টোস এখনও আরও ভাল জেনেটিক পরীক্ষা এবং শিক্ষার জন্য চাপ দিচ্ছেন, বিশেষত ব্রাজিলের আন্ডারভারড উত্তর -পূর্বে, যেখানে সেরিনহের মতো গল্পগুলি এখনও উদ্ঘাটিত হচ্ছে।

এজেন্সিগুলির ইনপুট সহ