বিরল জেনেটিক ডিসঅর্ডার যা লাক্সেমবার্গের জীবনের প্রিন্স ফ্রেডেরিককে 22 -এ দাবি করেছিল – ফার্স্টপোস্ট

লাক্সেমবার্গের প্রিন্স ফ্রেডেরিক, লাক্সেমবার্গের প্রিন্স রবার্টের পুত্র এবং নাসাউয়ের প্রিন্সেস জুলি, পোলগ মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিজিজের সাথে দীর্ঘায়িত লড়াইয়ের পরে প্যারিসে ১ মার্চ, ২০২৫ সালে তিনি মারা যান, একটি বিরল এবং অযোগ্য জিনগত ব্যাধি।

পোলগ ফাউন্ডেশন, একটি সংস্থা ফ্রেডেরিক নিজেই ২০২২ সালে প্রতিষ্ঠিত, তাঁর পাসের সংবাদটি নিশ্চিত করেছেন। তিনি 22 বছর বয়সী ছিলেন এবং বিরল রোগ দিবসের একদিন পরে মারা যান

ফাউন্ডেশনের ওয়েবসাইটে প্রকাশিত এক বিবৃতিতে প্রিন্স রবার্ট লিখেছেন, “এটি খুব ভারী হৃদয়ের সাথেই আমার স্ত্রী এবং আমি আপনাকে আমাদের পুত্র, পোলজি ফাউন্ডেশনের প্রতিষ্ঠাতা ও সৃজনশীল পরিচালক ফ্রেডেরিককে পাস করার বিষয়ে অবহিত করতে চাই।”

“সত্যিকারের ফ্রেডেরিক ফ্যাশনে আমাদের প্রত্যেককে আমাদের বিদায়-কিছু ধরণের, কিছু জ্ঞানী, কিছু শিক্ষণীয়-উপহার দেওয়ার পরে তিনি আমাদেরকে একটি চূড়ান্ত দীর্ঘস্থায়ী পারিবারিক রসিকতা দিয়ে সম্মিলিতভাবে রেখে গেছেন,” রবার্ট শেয়ার করেছেন।

ফ্রেডেরিকও তার চূড়ান্ত মুহুর্তগুলিতে বাবার দিকে ফিরে জিজ্ঞাসা করলেন, “পাপা, আপনি কি আমার জন্য গর্বিত?”

“তিনি বেশ কয়েক দিন ধরে সবে কথা বলতে সক্ষম হয়েছিলেন, সুতরাং এই শব্দগুলির স্পষ্টতা যতটা অবাক হয়েছিল ততই মুহুর্তের ওজন গভীর ছিল,” তার বাবা উল্লেখ করেছিলেন।

পরিবারের বিবৃতিতে লেখা ছিল, “যদিও 1 মার্চ প্যারিসে একটি আলো নিভে গেছে, তবে ফ্রেডেরিকের নিঃস্বার্থ কাজের জন্য আরও অনেকে রয়েছেন।”

পোলজি মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ কী?

পোলজি জিনে পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট পোলজি মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা ক্রমান্বয়ে শরীরের সেলুলার শক্তি উত্পাদনকে অবনতি করে, যা শেষ পর্যন্ত একাধিক অঙ্গ ব্যর্থতার কারণ হয়।

এই রোগটির সাথে একটি ত্রুটিযুক্ত ব্যাটারি থাকার সাথে তুলনা করা হয় যা কখনই পুরোপুরি রিচার্জ করে না, ধীরে ধীরে শরীরের কাজ করার ক্ষমতা হ্রাস করে।

এই ব্যাধিটি মাইটোকন্ড্রিয়াকে প্রভাবিত করে, যা শরীরের কোষগুলির মধ্যে শক্তি উত্পন্ন করার জন্য দায়ী। যখন পোলজি জিন – মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ প্রতিলিপিটির জন্য দায়ী – রূপান্তরিত হয়, তখন মাইটোকন্ড্রিয়া মস্তিষ্ক, স্নায়ু, পেশী, লিভার এবং অন্যান্য গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে সমালোচনামূলক শারীরিক ক্রিয়াকলাপ বজায় রাখতে পর্যাপ্ত শক্তি উত্পাদন করতে ব্যর্থ হয়।

পোলজি রোগ তীব্রতা এবং সূচনার বয়সে বিভিন্ন ধরণের লক্ষণ উপস্থাপন করে।

ফ্রেডেরিকের ক্ষেত্রে, তার লক্ষণগুলি আরও স্পষ্ট হয়ে ওঠার পরে তাকে 14 বছর বয়সে সনাক্ত করা হয়েছিল। বিবৃতি অনুসারে, “ততক্ষণে তার রোগের অগ্রগতি আরও তীব্র হয়ে উঠেছে এবং এটি একাধিক অঙ্গকে প্রভাবিত করতে শুরু করেছিল।”

চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা বলেছেন যে পোলজি মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের অগ্রগতি থামানোর জন্য কোনও নিরাময় বা কার্যকর চিকিত্সা নেই।

এর লক্ষণগুলির মধ্যে খিঁচুনি, পেশী দুর্বলতা, লিভারের কর্মহীনতা, চাক্ষুষ প্রতিবন্ধকতা এবং প্রগতিশীল স্নায়বিক পতন অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। সময়ের সাথে সাথে এটি বহু-অঙ্গ ব্যর্থতার দিকে পরিচালিত করে, প্রায়শই একটি সংক্ষিপ্ত জীবনকাল ঘটে।

পোলগ রোগ কেন চিকিত্সা করা এত কঠিন?

পোলজি মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের চিকিত্সার ক্ষেত্রে সবচেয়ে বড় চ্যালেঞ্জগুলির মধ্যে একটি হ'ল এর জটিল এবং বহু-সিস্টেমিক প্রভাব। এই ব্যাধি মস্তিষ্ক, পেশী, লিভার এবং অন্ত্র সহ – দেহের প্রায় কোনও অঙ্গকে প্রভাবিত করতে পারে এবং প্রতিটি রোগীর মধ্যে আলাদাভাবে উপস্থিত হতে পারে।

এই পরিবর্তনশীলতা প্রাথমিক রোগ নির্ণয়কে অত্যন্ত কঠিন করে তোলে, প্রায়শই শর্তের দেরী-পর্যায়ে সনাক্তকরণ ঘটে।

এই অবস্থাটি মৃগী খিঁচুনি, ভিজ্যুয়াল ক্ষতি, লিভারের কর্মহীনতা, মোটর প্রতিবন্ধকতা এবং প্রগতিশীল পেশী দুর্বলতার মতো লক্ষণগুলির মাধ্যমে প্রকাশ করতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, এটি শ্রবণশক্তি হ্রাস, বক্তৃতা প্রতিবন্ধকতা এবং চূড়ান্ত শ্বাসকষ্টের ব্যর্থতার দিকেও পরিচালিত করে।

বিশেষজ্ঞরা নোট করেছেন যে 200 টিরও বেশি মিউটেশনগুলি পিওএলজি জিনে চিহ্নিত করা হয়েছে, প্রতিটি লক্ষণ এবং রোগের তীব্রতার একটি আলাদা সেট উত্পাদন করে। এটি চিকিত্সা অনুশীলনকারীদের জন্য সর্বজনীন চিকিত্সা পরিকল্পনা তৈরি করা অত্যন্ত চ্যালেঞ্জিং করে তোলে।

অতিরিক্তভাবে, ব্যাধিটির অগ্রগতি বিপরীত বা থামাতে কোনও অনুমোদিত থেরাপি বিদ্যমান নেই, ফ্রেডেরিকের মতো রোগীদের প্রগতিশীল অঙ্গ ব্যর্থতার মুখোমুখি হতে ছেড়ে দেয়।

গবেষণা ইঙ্গিত দেয় যে পোলজি ডিজিজ সহ মাইটোকন্ড্রিয়াল ব্যাধিগুলি বিশ্বব্যাপী প্রায় 5,000 জনের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে, এটি সিস্টিক ফাইব্রোসিসের পরে দ্বিতীয়টি সবচেয়ে সাধারণভাবে গুরুতর জেনেটিক ডিসঅর্ডার সনাক্ত করে।

যাইহোক, এর জটিলতা এবং বিভিন্ন উপস্থাপনার কারণে, এই ব্যাধি প্রায়শই বছরের পর বছর ধরে নির্বিঘ্নে বা ভুল রোগ নির্ণয় করে।

ফ্রেডেরিকের নিরাময়ের সন্ধানের প্রচেষ্টা সম্পর্কে আমরা কী জানি?

টার্মিনাল অসুস্থতার সাথে বেঁচে থাকা সত্ত্বেও ফ্রেডেরিক তাঁর জীবনের বেশিরভাগ অংশকে গবেষণা অগ্রগতি এবং পোলগ মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের জন্য সচেতনতা বাড়াতে উত্সর্গ করেছিলেন। ২০২২ সালে, তিনি পোলজি ফাউন্ডেশন প্রতিষ্ঠা করেছিলেন, একটি সংস্থা গবেষণা ত্বরান্বিত করার লক্ষ্যে, চিকিত্সা বিকাশ এবং শেষ পর্যন্ত শর্তটির নিরাময়ের সন্ধান করে।

রবার্ট তাঁর বিবৃতিতে লিখেছেন, “ফ্রেডেরিক একটি নিরাময়ের সন্ধানের জন্য একটি ভিত্তি তৈরির সুযোগে ঝাঁপিয়ে পড়েছিলেন। যদিও তিনি সর্বদা এটি খুব স্পষ্ট করে দিয়েছিলেন যে তিনি এই ভয়ঙ্কর রোগটি তাকে সংজ্ঞায়িত করতে চান না, তবুও তিনি তত্ক্ষণাত পোলগ ফাউন্ডেশনের মিশনটির সাথে চিহ্নিত এবং সংজ্ঞায়িত করতে সহায়তা করেছিলেন।”

ফাউন্ডেশন উল্লেখ করেছে যে ফ্রেডেরিক ব্যক্তিগতভাবে ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে অংশ নিয়েছিল, এই আশায় যে তার অবদানটি নতুন চিকিত্সার পথ সুগম করতে পারে।

তিনি ইউরোপ এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র জুড়ে বৈজ্ঞানিক গবেষকদের সাথেও সহযোগিতা করেছিলেন, পরীক্ষামূলক সেল মডেলগুলির বিকাশের অনুমতি দিয়েছিলেন যা পোলজি সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির জন্য অগ্রগতি খুঁজে পেতে সহায়তা করতে পারে।

ফ্রেডেরিককে চ্যাম্পিয়ন করার একটি মূল প্রকল্প হ'ল মিতো পোশাকের লাইন তৈরি করা, যা পিওএলজি গবেষণাকে সমর্থন করার জন্য তহবিল সংগ্রহ করেছিল। বিশিষ্ট ফ্যাশন ডিজাইনার ডোনা করণ এই উদ্যোগকে উত্সাহিত করেছিলেন, ফ্রেডেরিক তার শেষ দিন পর্যন্ত তার সৃজনশীল দিকনির্দেশনায় গভীরভাবে জড়িত ছিলেন।

রয়্যাল ফ্যামিলি আরও ঘোষণা করেছে যে পোলজি ফাউন্ডেশন ফ্রেডেরিকের সম্মানে কাজ চালিয়ে যাবে, মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের জন্য তহবিলের গবেষণার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে এবং অনুরূপ জেনেটিক পরিস্থিতিতে ভোগা অন্যান্য পরিবারকে সহায়তা করে।

রবার্ট তার পরিবারের চলমান সহায়তার প্রতিশ্রুতি দিয়ে বলেছিলেন, “আমরা পিওএলজি সম্প্রদায়ের জন্য এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য অবস্থার জন্য দুর্ভোগকে হ্রাস করার দিকে দৃ olute ়তার সাথে মনোনিবেশ করব।”

রবার্ট তাঁর বিদায় নোটে লিখেছিলেন, “ফ্রেডেরিক জানেন যে তিনি আমার সুপারহিরো, যেমন তিনি আমাদের পরিবারের সকলের কাছে এবং অনেক ভাল বন্ধু।

এজেন্সিগুলির ইনপুট সহ