বিশেষজ্ঞরা বিরল রোগের যত্নে পদ্ধতিগত সংস্কারের আহ্বান জানান – ফার্স্টপোস্ট

ফেব্রুয়ারির বিরল রোগ দিবসের পরে, চিকিৎসা বিশেষজ্ঞরা ভারতের বিরল রোগের চ্যালেঞ্জগুলি মোকাবেলার জন্য জরুরি সংস্কারের জন্য নতুন করে আহ্বান জানিয়েছেন, যার মধ্যে হিমোফিলিয়া প্রফিল্যাক্সিস স্ট্যান্ডার্ড কেয়ার, জাতীয় এমএস রেজিস্ট্রি, জিনোমিক ডায়াগনস্টিকস এবং অক্ষমতা এবং অর্থনৈতিক কষ্ট রোধে সামগ্রিক ব্যবস্থাপনা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।

যদিও প্রতিটি বিরল অবস্থা তুলনামূলকভাবে অল্প সংখ্যক ব্যক্তিকে প্রভাবিত করে, সমষ্টিগতভাবে তারা বিশ্বব্যাপী লক্ষ লক্ষ পরিবারকে প্রভাবিত করে। ভারতে, বিশেষজ্ঞরা বলছেন, বিলম্বিত রোগ নির্ণয়, সীমিত সচেতনতা এবং উচ্চ পকেটের খরচ চ্যালেঞ্জটিকে আরও জটিল করেছে।

হিমোফিলিয়া: প্রতিক্রিয়াশীল যত্ন থেকে প্রতিরোধ পর্যন্ত

ডাঃ এসপি ভার্মা, অতিরিক্ত অধ্যাপক এবং কেজিএমইউ (লখনউ) এর ক্লিনিকাল হেমাটোলজির প্রধান হিমোফিলিয়াকে একটি উল্লেখযোগ্য উদাহরণ হিসাবে তুলে ধরেন। হিমোফিলিয়া হল একটি বিরল, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রক্তক্ষরণ ব্যাধি যেখানে রক্ত ​​জমাট বাঁধার কারণের অভাবের কারণে সাধারণত জমাট বাঁধতে ব্যর্থ হয়। এমনকি ছোটখাটো আঘাতের কারণে দীর্ঘস্থায়ী রক্তক্ষরণ হতে পারে এবং গুরুতর ক্ষেত্রে স্বতঃস্ফূর্ত অভ্যন্তরীণ রক্তপাত হতে পারে, বিশেষ করে জয়েন্টগুলোতে, যা দীর্ঘস্থায়ী ব্যথা, অক্ষমতা এবং জীবনের মান হ্রাস পেতে পারে।

হিমোফিলিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ভারত বিশ্বের দ্বিতীয় বৃহত্তম জনসংখ্যার আবাসস্থল, এই সমস্যাটির স্কেলকে বোঝায়। আর্থ-সামাজিক বোঝা, ডাঃ ভার্মা বলেন, চিকিৎসা জটিলতার বাইরেও প্রসারিত হয়, যা স্কুলে পড়ালেখা, কর্মসংস্থান এবং পরিবারের আর্থিক স্থিতিশীলতাকে প্রভাবিত করে।

ডাঃ ভার্মা অন-ডিমান্ড থেরাপি থেকে যত্নের একটি দৃষ্টান্ত পরিবর্তনের উপর জোর দিয়েছিলেন, রক্তপাতের এপিসোড প্রতিরোধ করার জন্য নিয়মিত প্রতিস্থাপন থেরাপির সাথে জড়িত প্রতিরোধমূলক চিকিত্সার জন্য রক্তপাত হওয়ার পরে পরিচালিত হয়। ডাঃ ভার্মার মতে, প্রফিল্যাক্সিস জয়েন্টগুলিকে রক্ষা করে, অক্ষমতা কমায় এবং দীর্ঘমেয়াদী স্বাস্থ্যসেবা খরচ কমাতে পারে। উদ্ভাবনী থেরাপি, যার মধ্যে চার সপ্তাহ পর্যন্ত নমনীয় ডোজ ব্যবধান সহ সাবকুটেনিয়াস বিকল্পগুলি আরও রূপান্তরিত ফলাফল।

“শূন্য রক্তপাত সহ একটি জীবন আর উচ্চাকাঙ্খী নয় – উপযুক্ত অ্যাক্সেস সহ অনেকের জন্য এটি অর্জনযোগ্য,” তিনি বলেছিলেন, ভারতকে যত্নের মান হিসাবে প্রফিল্যাক্সিস গ্রহণ করার আহ্বান জানিয়ে।

একাধিক স্ক্লেরোসিস: অদৃশ্য অক্ষমতা, দৃশ্যমান ফাঁক

ডাঃ রাজীব আনন্দ, বিএলকে ম্যাক্স সুপার স্পেশালিটি হাসপাতালের নিউরোলজির প্রধান পরিচালক, মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস (এমএস) আরেকটি বড় উদ্বেগের দিকে নির্দেশ করেছেন। এমএস হল একটি দীর্ঘস্থায়ী অটোইমিউন স্নায়বিক ব্যাধি যা কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে এবং প্রধানত 20 থেকে 40 বছর বয়সী মহিলাদেরকে প্রভাবিত করে, জীবনের সবচেয়ে উত্পাদনশীল বছর।

ভারতে MS এর প্রাদুর্ভাব প্রতি 100,000 জনে 11 জনে অনুমান করা হয়, যা প্রায় 165,000 রোগীকে অনুবাদ করে। তবুও, বিশেষজ্ঞরা বলছেন যে এটি বিদ্যমান নীতির অধীনে অনুপস্থিত রয়েছে। রোগ নির্ণয়ের বিলম্ব এবং উচ্চ-কার্যকারিতা, রোগ-সংশোধনকারী থেরাপির অ্যাক্সেসের ফলে রোগের অগ্রগতি এবং অপরিবর্তনীয় অক্ষমতা হতে পারে-যার বেশিরভাগ সময়মত হস্তক্ষেপের মাধ্যমে প্রতিরোধ করা যায়।

ডাঃ আনন্দ নির্ভরযোগ্য প্রাদুর্ভাব তথ্য নিশ্চিত করতে এবং বিরল রোগের কাঠামোর মধ্যে এর স্বীকৃতির সুবিধার্থে MS-এর জন্য একটি জাতীয় রেজিস্ট্রি করার আহ্বান জানান। তিনি প্রতিবন্ধী ব্যক্তিদের অধিকার আইন, 2016-এর অধীনে উদ্বেগ প্রকাশ করেছেন, যেখানে সুবিধার জন্য যোগ্যতা 40% অক্ষমতার বেঞ্চমার্কের সাথে আবদ্ধ। MS-এর ওঠানামা এবং প্রায়শই অদৃশ্য উপসর্গ যেমন গুরুতর ক্লান্তি, জ্ঞানীয় বৈকল্য, চাক্ষুষ ব্যাঘাত এবং পেশীর খিঁচুনি—অনেক রোগী যথেষ্ট কার্যকরী বৈকল্য থাকা সত্ত্বেও সমর্থন পাওয়ার যোগ্যতা অর্জনের জন্য সংগ্রাম করে।

তিনি সতর্ক করেছিলেন যে কঠোর থ্রেশহোল্ডগুলি আর্থিক সাহায্য, কর্মক্ষেত্রে থাকার ব্যবস্থা এবং সামাজিক সুরক্ষা প্রকল্পগুলি থেকে যোগ্য ব্যক্তিদের বাদ দিয়ে ঝুঁকিপূর্ণ।

ডায়াগনস্টিক ওডিসি এবং জিনোমিক্সের প্রতিশ্রুতি

ডাঃ অর্পনা বনসাল, প্যারা হেলথ পঞ্চকুলার জেনারেল পেডিয়াট্রিক্স কনসালটেন্ট, ব্যাখ্যা করেছেন যে অনেক বিরল রোগ জেনেটিক মিউটেশন থেকে উদ্ভূত হয় এবং প্রায়শই শৈশবে শুরু হয়। কারণ লক্ষণগুলি সাধারণ অসুস্থতার অনুকরণ করতে পারে বা লুকিয়ে থাকতে পারে, রোগীরা প্রায়শই দীর্ঘায়িত “ডায়াগনস্টিক অডিসি” সহ্য করে, একটি সঠিক নির্ণয় পাওয়ার আগে বছরের পর বছর ধরে একাধিক ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করে।

প্রাথমিক যত্ন প্রদানকারীদের মধ্যে সচেতনতার অভাব, অপর্যাপ্ত জেনেটিক পরীক্ষার সুবিধা, উচ্চ খরচ এবং সীমিত নবজাতকের স্ক্রীনিং সহ পদ্ধতিগত বাধাগুলি আরও বিলম্বিত হস্তক্ষেপ।

যাইহোক, জিনোমিক মেডিসিনের অগ্রগতি নতুন করে আশার সঞ্চার করছে। পরবর্তী প্রজন্মের সিকোয়েন্সিং (এনজিএস), পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং (ডব্লিউইএস) এবং পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিং (ডব্লিউজিএস) এর মতো প্রযুক্তিগুলি এখন অন্তর্নিহিত জেনেটিক কারণগুলির দ্রুত এবং আরও সুনির্দিষ্ট সনাক্তকরণ সক্ষম করে। প্রারম্ভিক জেনেটিক রোগ নির্ণয় লক্ষ্যবস্তু ব্যবস্থাপনা, প্রজনন পরামর্শ এবং নির্বাচিত ক্ষেত্রে, নির্ভুল থেরাপিতে অ্যাক্সেসের সুবিধা দেয়।

নবজাতক এবং পেডিয়াট্রিক ইনটেনসিভ কেয়ার ইউনিটে জিনোমিক্সের একীকরণ ইতিমধ্যে ডায়াগনস্টিক নির্ভুলতা উন্নত করেছে এবং চিকিত্সার জন্য সময় কমিয়েছে, তিনি উল্লেখ করেছেন।

জিন থেরাপি এবং মাল্টিডিসিপ্লিনারি যত্ন

আধুনিক চিকিৎসার অগ্রগতি, বিশেষ করে জিন থেরাপি, কিছু বিরল জেনেটিক রোগের চিকিৎসার ল্যান্ডস্কেপ পরিবর্তন করছে। লক্ষণগুলি পরিচালনা করে এমন প্রচলিত চিকিত্সার বিপরীতে, জিন থেরাপির লক্ষ্য ত্রুটিপূর্ণ জিন সংশোধন বা প্রতিস্থাপন করা। কিছু থেরাপি ইতিমধ্যেই মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি এবং উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া চোখ এবং রক্তের ব্যাধিগুলির জন্য বিশ্বব্যাপী নিয়ন্ত্রক অনুমোদন পেয়েছে।

যাইহোক, যোগ্যতা নিশ্চিত জেনেটিক ডায়াগনোসিস, রোগের পর্যায়, বয়স, অঙ্গের স্বাস্থ্য এবং নিয়ন্ত্রক অনুমোদনের উপর নির্ভর করে। উচ্চ খরচ একটি উল্লেখযোগ্য বাধা রয়ে গেছে, বিশেষ করে নিম্ন এবং মধ্যম আয়ের দেশগুলিতে।

ড. বনসাল জোর দিয়েছিলেন যে বিরল রোগগুলির জন্য একটি সামগ্রিক, বহু-বিষয়ক পদ্ধতির প্রয়োজন যাতে শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, জিনতত্ত্ববিদ, পুনর্বাসন বিশেষজ্ঞ, মনোবিজ্ঞানী এবং সমাজকর্মীরা জড়িত। দীর্ঘমেয়াদী ফলো-আপ শুধুমাত্র রোগের অগ্রগতি এবং চিকিত্সার প্রতিক্রিয়া নিরীক্ষণের জন্যই নয় বরং মনোসামাজিক সুস্থতা এবং যত্নশীল স্থিতিস্থাপকতাকে সমর্থন করার জন্যও গুরুত্বপূর্ণ।

পদ্ধতিগত সংস্কারের আহ্বান

বিশেষজ্ঞরা সম্মিলিতভাবে জোর দিয়েছিলেন যে বিরল রোগগুলি বিচ্ছিন্ন ক্লিনিকাল চ্যালেঞ্জ নয় বরং একটি বিস্তৃত জনস্বাস্থ্য উদ্বেগ। তারা নীতিনির্ধারকদের ডেডিকেটেড স্কিম, উন্নত ডায়াগনস্টিক পথ, উদ্ভাবনী থেরাপির টেকসই অ্যাক্সেস এবং আরও অন্তর্ভুক্তিমূলক অক্ষমতা মূল্যায়নের মাধ্যমে জাতীয় স্বাস্থ্য এজেন্ডার মধ্যে বিরল এবং অটোইমিউন ডিসঅর্ডারকে অগ্রাধিকার দেওয়ার আহ্বান জানিয়েছে।

যেহেতু ভারত বিরল রোগ দিবস পালন করে, চিকিত্সকরা বলছেন যে লক্ষ্যটি কেবলমাত্র জটিলতাগুলি পরিচালনা করা থেকে তাদের প্রতিরোধ, মর্যাদা, উত্পাদনশীলতা এবং বিরল অবস্থার দ্বারা প্রভাবিত লক্ষ লক্ষ মানুষের জীবনমানের উন্নত মানের নিশ্চিত করতে হবে।