কেন মিউটেশনগুলি নির্ণয় এবং চিকিত্সার ক্ষেত্রে আগের চেয়ে বেশি গুরুত্বপূর্ণ – ফার্স্টপোস্ট

ভারত যেমন আন্ডারডায়াগনোসিসের দ্বৈত চ্যালেঞ্জ এবং হিমোফিলিয়ার প্রতিরোধমূলক যত্নের সীমিত অ্যাক্সেসের সাথে জড়িত হওয়ার সাথে সাথে এই ব্যাধির জিনগত শিকড়গুলি বোঝা ক্রমশ গুরুত্বপূর্ণ হয়ে উঠেছে।

ফার্স্টপোস্ট হিমোফিলিয়ার সূচনা, সংক্রমণ ও চিকিত্সার দৃষ্টিভঙ্গিকে কীভাবে প্রভাবিত করে সে সম্পর্কে আলোকপাত করার জন্য গুরুগ্রামের প্রিন্সিপাল ডিরেক্টর এবং চিফ বিএমটি, ফোর্টিস মেমোরিয়াল রিসার্চ ইনস্টিটিউট, প্রধান বিএমটি ডঃ রাহুল ভার্গবের সাথে কথা বলেছেন।

হিমোফিলিয়া প্রকার

দুটি ধরণের হিমোফিলিয়া বিদ্যমান: হিমোফিলিয়া এ এবং হিমোফিলিয়া বি। হিমোফিলিয়া এ হ'ল এফ 8 জিনের মিউটেশনের ফলাফল, যা ক্লোটিং ফ্যাক্টর অষ্টমকে এনকোড করে। হিমোফিলিয়া বি এফ 9 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা ক্লোটিং ফ্যাক্টর IX এনকোড করে।

জেনেটিক অবস্থান এবং প্রসার

এই জিনগুলি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত, সুতরাং এই ব্যাধি পুরুষদের মধ্যে আরও প্রচলিত হতে থাকে। যেহেতু পুরুষরা কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোমের অধিকারী, এই একক অনুলিপিতে একটি মিউটেশন এই ব্যাধি তৈরি করতে যথেষ্ট। মহিলা, দুটি এক্স ক্রোমোজোমের অধিকারী, সাধারণত বাহক; এগুলি অসম্পূর্ণ হতে পারে তবে ত্রুটিযুক্ত জিনগুলি তাদের বাচ্চাদের কাছে প্রেরণ করতে পারে।

মিউটেশনের বৈচিত্র্য

জিনের মিউটেশনগুলি বেশ বৈচিত্র্যময় হতে পারে। এর মধ্যে পয়েন্ট মিউটেশনগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, যেখানে একটি ডিএনএ বেস পরিবর্তন করা হয় এবং মুছে ফেলা, সন্নিবেশ বা দীর্ঘ বিভাগগুলির বিপর্যয় অন্তর্ভুক্ত। এফ 8 জিনের মধ্যে ইন্ট্রন 22 এর বিপর্যয়, যা মারাত্মক হিমোফিলিয়া এ এর ​​প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে অ্যাকাউন্ট হিসাবে পরিচিত, এটি একটি অত্যন্ত বিখ্যাত উদাহরণ।

ক্লোটিং প্রোটিন উপর প্রভাব

এই মিউটেশনগুলি রক্ত ​​জমাট বাঁধার প্রোটিনগুলির নিয়মিত উত্পাদন বা ক্রিয়ায় হস্তক্ষেপ করে, যেমন প্রচারিত রক্তে কম বা কোনও উপস্থিত নেই। ঘাটতি বা অকার্যকর একটি জমাট বাঁধার প্রোটিনের অনুপাতের ভিত্তিতে হিমোফিলিয়ার তীব্রতা পরিবর্তিত হয় – এটি হালকা, মাঝারি বা গুরুতর হতে পারে।

উত্তরাধিকার নিদর্শন

উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত জিনের মিউটেশনগুলি প্রায়শই ক্যারিয়ার মা থেকে পুত্রের মধ্যে প্রেরণ করা হয়। তবে প্রায় 30% উদাহরণগুলিতে, মিউটেশনগুলি স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে থাকে, কোনও পারিবারিক ইতিহাস নেই। এটি ডিএনএ প্রতিলিপি বা সেল বিভাগে এলোমেলো ভুলের ফলাফল।

জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের গুরুত্ব

এই বিক্ষিপ্ত মিউটেশনগুলি তাত্পর্যপূর্ণ হিসাবে তাত্পর্যপূর্ণ এবং জেনেটিক স্ক্রিনিং এবং কাউন্সেলিংয়ের মান নির্দেশ করে, এমনকি যদি কোনও পরিবারের মধ্যে হিমোফিলিয়া নির্ণয় করা হয় নি। জেনেটিক টেস্টিং হ'ল সঠিক রূপান্তর নির্ধারণের একটি গুরুত্বপূর্ণ সরঞ্জাম যা কোনও ব্যক্তির মধ্যে হিমোফিলিয়া সৃষ্টি করে। এটি কেবল সঠিক নির্ণয় এবং চিকিত্সা পরিকল্পনায় সহায়তা করে না, তবে এটি পরিবারের জন্য ভবিষ্যতের গর্ভাবস্থা সম্পর্কিত অবহিত পছন্দগুলি করতে সহায়তা করে।

জিন থেরাপিতে অগ্রগতি

জিন থেরাপি, তার সাম্প্রতিক অগ্রগতির সাথে, ত্রুটিযুক্ত জিনটি মেরামত করার চেষ্টা করে বা ক্লটিং ফ্যাক্টর স্তরগুলি প্রতিস্থাপনের জন্য একটি কার্যনির্বাহী অনুলিপি যুক্ত করে নতুন আশা নিয়ে আসে। অবশেষে, জিন মিউটেশনগুলি হিমোফিলিয়া হওয়ার প্রধান কারণ, রোগের তীব্রতা এবং বংশগততা নির্ধারণে বিশাল ভূমিকা পালন করে। জেনেটিক কারণগুলির জ্ঞান কার্যকরভাবে শর্তটি পরিচালনার পাশাপাশি সম্ভাব্য দীর্ঘমেয়াদী নিরাময়ের জন্য প্রয়োজনীয়।